A.先天性代谢异常


分类序号中文名称英文名称 ICD-9-CM编码

◎A1 尿素循环代谢异常 Urea cycle disorders (高血氨症)

A1 01    先天性尿素循环代谢障碍  Congenital Urea cycle disorders  270.6

02    瓜胺酸血症  Citrullinemia 270.6

03    乙酰榖胺酸合成酶缺乏症  Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,NAG synthetase deficiency 270.6

04    鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症  Ornithine transcarbamylase deficiency 270.6

05    高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征 Hyperornithinemia-Hyperammonemia

-Homocitrullinuria Syndrome 270.6

◎ A2 胺基酸/有机酸代谢异常 Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias

A2 01    胺基酸代谢疾病  Amino acid metabolicdisorders(Aminoacidopathies) 270.9

02    高胱胺酸血症  Homocystinuria  270.4

03    高甲硫胺酸血症  Hypermethioninemia  270.4

04    非酮性高甘胺酸血症  Nonketotic hyperglycinemia  270.7

05    苯丙酮尿症  Phenylketouria(PKU)  270.1

06    四氢生物喋呤缺乏症  Tetrahydrobiopterin deficiency (BH4 deficiency) 270.1

07    遗传性高酪胺酸血症  Hereditary tyrosinemia  270.2

08    枫糖尿症 Maple syrup urine disease  270.3

09    有机酸血症  Organic acidemias  270.9

10    异戊酸血症  Isovaleric academia  270.3

11    戊二酸尿症,第一型、第二型  Glutaric aciduria type Ⅰ、Ⅱ 270.9

12    丙酸血症 Propionic academia  270.3

13    甲基丙二酸血症  Methylmalonic acidemia   270.3

14    3-氢基-3-甲基戊二酸血症  3-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia 270.9

15    典型苯丙酮尿症合并蔗糖酶同麦芽糖酶缺乏症 PAH type PKUcombine with

Sucrase-isomaltase deficiency 271.3+270.1

16    高离氨基酸血症  Hyperlysinemia  270.7

17    组胺酸血症  Histidinemia 270.5

18    三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症 3-Methylcrotonyl-CoAcarboxylase deficiency 270.9

19    多发性羧化酶缺乏症  Multiple carboxylase deficiency  270.9

20    高脯胺酸血症  Hyperprolinemia  270.8

21    芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency 270.2

22   酪胺酸羟化酶缺乏症  Tyrosine hydroxylase deficiency  270.2

◎ A3 脂质储积

A3 01    高雪氏症 Gaucher’sdisease  272.7

02    GM1/GM2神经节苷脂储积症  GM1/GM2 gangliosidosis  330.1

03    Fabry 氏症 Fabry disease  272.7

04    Niemann-Pick氏症,鞘髓磷脂储积症 Niemann-Pick disease  272.7

05    MLD综合征 Metachromatic Leukodystrophy (MLD)   330.0

◎A4 碳水化合物代谢异常

A4 01    半乳糖血症  Galactosemia 271.1

02   糖原累积症  Glycogen storage disease  271.0

03   脑血管屏障葡萄糖输送缺陷  Glut(Glucose Transport)1 deficiency syndrome 271.8

◎ A5 脂肪酸氧化异常    

A5 01    脂肪酸氧化作用缺陷  Fatty acid oxidation defect  277.8

02    原发性肉碱缺乏症  Carnitine deficiency syndrome, primary 272.9

03    中链脂肪酸去氢酵素缺乏症  Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenasedeficiency(MCAD) 277.8

04    短链脂肪酸去氢酶缺乏症  Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency277.8

◎ A6 粒线体代谢异常    

A6 01    粒线体缺陷  Mitochondrial defect  277.9

02    Kearns-Sayre 氏综合征 Kearns-Sayre syndrome  277.8

03    Leigh 氏童年期脑脊髓病变  Leigh disease 330.8

04    MELAS综合征 MELAS  758.89

05    MNGIE综合征粒线体性神经胃肠脑病变综合征 MitochondrialNeurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome 277.9

06    丙酮酸盐脱氢酶缺乏症  Pyruvate dehydrogenase deficiency  271.8

◎ A7 溶酶体代谢异常    

A7 01    胱胺酸血症  Cystinosis 270.0

02   粘多糖贮积症  Mucopolysaccharidoses   277.5

03    岩藻糖代谢异常(储积症)  Fucosidosis 271.8

04    涎酸酵素缺乏症  Sialidosis 272.7

05    粘脂质贮积症  Mucolipidosis 272.7

06    神经元蜡样脂褐质贮积症  Neuronal ceroid lipofuscinosis  330.1

◎ A8 胆固醇及脂质代谢异常 Cholesterol and Lipidmetabolism

A8 01    同合子家族性高胆固醇血症  Homozygous familial hypercholesterolemia272.0

02    家族性高乳糜微粒血症  Familial Hyperchylomicronemia  272.3

03    豆固醇血症〈植物性〉  Sitosterolemia  272.0

◎A9 矿物离子缺陷

A9 01    威尔森氏症  Wilson’s disease  275.1

02    Menkes 综合征 Menkes syndrome  759.89

03    钼辅酶缺乏症  Molybdenum cofactor deficiency  277.8

◎A10 过氧化体代谢异常

A10 01    Zellweger氏综合征 Zellweger syndrome  277.9

02    肾上腺脑白质失养症  Adrenoleukodystrophy  272.7

03    肢近端型点状软骨发育不良  Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 277.8

◎A11 其他代谢异常  

A11 01    紫质症 Porphyria  277.1

02    Lesch-Nyhan氏综合征 Lesch-Nyhan syndrome  277.2

03    亚硫酸盐氧化酶缺乏  Sulfite oxidase deficiency  270.0

04    碳水化合缺乏醣蛋白综合征  Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome277.9

05    臭鱼症 Trimethylaminuria  277.8

06    先天性全身脂质营养不良症  Congenital generalized lipodystrophy 272.6

07    脑腱性黄瘤症  Cerebrotendinous Xanthomatosis  272.7

08    低磷酸酯酶症  Hypophosphatasia  275.3

B 脑部或神经系统病变      

B1 01    多发性硬化症  Multiple sclerosis  340

02    肌萎缩性侧索硬化症  Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)  335.20

03    共济失调微血管扩张综合征  Ataxia telangiectasia  334.8

04    亨廷顿舞蹈症  Huntington disease(又称Huntington's chorea)  333.4

05    瑞特氏综合征  Rett syndrome 330.8

06    脊髓性肌肉萎缩症  Spinal muscular atrophy  335.10

07    脊髓小脑共济失调  Spinocerebellar ataxia   334.3

08    结节性硬化症  Tuberous sclerosis  759.5

09    先天性无痛无汗症  Congenital insensitivity to pain withanhidrosis(CIPA) 705.0

10    神经纤维瘤Ⅱ型  Neurofibromatosis type Ⅱ 237.72

11    Alexander 氏病 Alexander disease   331.89

12    僵体综合征  Stiffperson syndrome  333.91

13    遗传性痉挛性下身麻痹  Hereditary spastic paraplegia  334.1

14    Joubert氏综合征(家族性小脑蚓部发育不全) Joubertsyndrome  759.89

 15    Pelizaeus-Merzbacher 氏症(慢性儿童型脑硬化症)Pelizaeus-MerzbacherDisease  330.0

16    Charcot Maire Tooth 氏症(进行性神经性腓骨萎缩症) Charcot Marie Tooth Disease 356.1

17    肯尼迪氏症(脊髓延髓性肌肉萎缩症)  Kennedy  Disease 335.8

18    家族性淀粉样多发性神经病变  Familial Amyloidotic Polyneuropathy 277.3+357.4

19    Moebius综合征 Moebius syndrome  352.6

20    Mcleod 综合征 Mcleod syndrome  758.81

21    Aicardi-Goutieres 综合征 Aicardi-Goutieres syndrome  330.0

C 呼吸循环系统病变    

C1 01    特发性婴儿动脉硬化症  Idiopathic Infantile Arterial Calcification 747.89

02    囊性纤维化症  Cystic fibrosis   277.00

03    特发性肺动脉高压  Primary Pulmonary Hypertension(PPH) 416.0

04    Holt-Oram氏综合征 Holt-Oram Syndrome  759.89

05    Andersen氏综合征(心节律障碍暨周期性麻痹综合征;钾离子通道病变)Andersen syndrome  359.3+426.89

06    遗传性出血性血管扩张症 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia 448.0

07    窒息性胸廓发育不良  Asphyxiating thoracic dystrophy  756.4

D消化系统病变    

D1    01    进行性家族性肝内胆汁滞留症  Progressive intrahepatic cholestasis,PFIC751.69

02    先天性胆酸合成障碍  Inborn errors of bile acid synthesis 277.9

03    α1-抗胰蛋白酶缺乏症  α1- Antitrypsin  deficiency 277.6

04    先天性Cajal氏间质细胞增生合并肠道神经元发育异常 CongenitalInterstitial Cell of Cajal Hyperplasia with Neuronal Intestinal Dysplasia 750.5

05    阿拉吉欧综合征  Alagille Syndrome  759.89

E肾脏泌尿系统病变  

E1  01    Lowe 氏综合征 Lowe syndrome  270.8

  02    Bartter氏综合征 Bartter’ssyndrome  255.1

  03    常染色体隐性多囊性肾脏疾病  Autosomal recessive polycystic kidney disease753.14

F皮肤病变  

F1 01    遗传性大疱表皮松解症  Hereditary epidermolysis bullosa   757.39

  02    层状鱼鳞癣(自体隐性遗传型)  Lchthyosis, lamellar recessive  757.1

  03    胶膜儿 Collodion baby  757.1

  04    斑色鱼鳞癣  Harlequin ichthyosis  757.1

  05    水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症(表皮松解性角化过度症)BullousCongenital ichthyosiform erythoderma(epidermolytic hyperkeratosis) 757.1

  06    外胚层增生不良症  Ectodermal Dysplasias  757.31

  07    Meleda岛病 Meleda disease  757.39

  08    Darier氏症(毛囊角化病)  Darier’s disease  757.39

  09    先天性角化不全症  Dyskeratosis Congenita  757.39

  10    皮肤过度角化症雅司病  Diffuse Non-epidermolytic PalmoplantarKeratoderma type Unna-Thost 757.39

  11    色素失调症  Incontinentia Pigmenti  757.33

  12    Netherton综合征 Netherton Syndrome  757.1

G肌肉病变  

G1  01    杜兴氏肌营养不良症(假肥大型肌营养不良症)  Duchenne muscular dystrophy  359.1

  02    Nemaline线状肌肉病变  Nemaline Rod Myopathy  359.0

  03    Schwartz Jampel 氏综合征 Schwartz Jampel syndrome  756.89

  04    肌强直性营养不良  Myotonic dystrophy  359.2

  05    面肩胛肱型肌营养不良症  Facioscapulohumeral muscular dystrophy 359.1

06    肌小管病变  Myotubular Myopathy  359.0

07    贝克型肌营养不良症  Becker MuscularDystrophy  359.1

08    Freeman-Sheldon 氏综合征 Freeman-Sheldon syndrome  759.89

H骨及软骨病变    

H1  01    软骨发育不全症  Achondroplasia  756.4

   02   成骨不全症  Osteogenesis imperfecta  756.51

   03   特发性变形性骨炎  Primary Paget disease  731.0

   04   锁骨颅骨发育异常   Cleidocraninal dysplasia  755.59

   05   进行性骨化性肌炎  Fibrodysplasia Ossificans Progressiva 728.11

   06   裂手裂足症  Split-hand/ Split-foot malformation(SHFM) hand755.58 foot755.67

   07   骨质石化症  Osteopetrosis 756.52

   08   假性软骨发育不全  Pseudoachondroplastic dysplasia  756.4

   09   多发性骨骺发育不全症  Multiple Epiphyseal Dysplasia  756.56

I结缔组织病变

I1  01    先天结缔组织异常Ⅳ型  Ehlers Danlos syndrome Ⅳ 756.83

J血液疾病

J1  01    重型海洋性贫血  Thalassemia major  282.4

   02   血小板无力症  Thrombasthenia  287.1

   03   同基因合子蛋白质 C缺乏症 Homozygous proetin C deficiency  273.3

   04   阵发性睡眠性血红蛋白尿症  Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 283.2

K免疫疾病  

K1  01    特发性慢性肉芽肿病  Chronic primary granulomatous disease 288.1

   02   先天性高免疫球蛋白 E综合征 Congenital Hyper IgE syndrome 288.1

   03   布鲁顿氏低免疫球蛋白血症  Bruton’s agammaglobulinemia  279.04

   04   Wiskott- Aldrich 氏综合征  Wiskott- AldrichSyndrome  279.12

   05   严重复合型免疫缺乏症  Severe combined immunodeficiency  279.2

   06   补体成份8缺乏症 Complement Component 8 deficiency  279.8

   07   IPEX 综合征  IPEX Syndrome 759.89(279.8,569.89,259.8,758.89)

   08   高免疫球蛋白M综合征 Hyper-IgM syndrome  279.05

L内分泌疾病    

L1  01   Kenny-Caffey氏综合征  Kenny-Caffey syndrome  759.89

   02   假性副甲状腺低能症  Pseudohypoparathyroidism  275.49

   03   X连锁遗传型低磷酸盐佝偻症  X-linked hypophosphatemic rickets   275.3

   04   Laron 氏侏儒综合征  Laron syndrome(Laron Dwarfism)  259.4

   05   Bardet-Biedl氏综合征  Bardet-Biedl syndrome  759.89

   06   Alstrom氏综合征  Alsrtom Syndrome  759.2

   07   持续性幼儿型胰岛素过度分泌低血糖症 Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy (PHHI) 251.1

   08   Wolfram氏综合征  Wolfram syndrome,DIDMOAD  277.9

   09   McCune Albright 氏综合征  McCune Albrightsyndrome  756.59

   10   短指发育不良及性别颠倒  Campomelic dysplasia with autosomal sexreversal 758.89

   11   肾上腺皮促素抗性  ACTH resistance  253.4

   12   1α-羟化酶缺乏综合征  1α-hydroxylase deficiency  268.0

   13   先天性肾上腺发育不全  Congenital adrenal hypoplasia  759.1

   14   Kallmann氏综合征  Kallmann syndrome  253.4

M先天畸形综合征  

M1  01   Aarskog-Scott氏综合征  Aarskog-Scott syndrome  759.89

   02   瓦登伯格氏综合征  Waardenburg syndrome   270.2

   03   阿佩尔综合征  Apert syndrome  755.55

   04   Smith-Lemli-Opitz 氏综合征  Smith-Lemli-Opitzsyndrome  759.89

   05   Larsen氏综合征(颚裂-先天性脱位综合征) Larsen syndrome  755.8

   06   Beckwith Wiedemann 氏综合征  Beckwith Wiedemannsyndrome  759.89

   07   Crouzon氏综合征  Crouzon syndrome  756.0

   08   Fraser氏综合征  Fraser syndrome  759.89

   09   多发性翼状膜综合征  Multiple pterygium syndrome  759.89

   10   Cornelia de Lange 氏综合征  Cornelia de Langesyndrome  759.89

   11   海勒曼-史德莱夫氏综合征  Hallerman-StreiffSyndrome  756.0

   12   歌舞伎综合征  Kabuki syndrome  759.89

   13   耳-腭-指(趾)综合征  Oto-Palato-Digital syndrome  759.89

   14  Conradi-Hunermann 氏综合征  Conradi-Hunermannsyndrome  756.59

   15  Treacher Collins 氏综合征  Treacher CollinsSyndrome  756.0

   16  Robinow氏综合征  Robinow Syndrome  759.89

   17  Pfeiffer氏综合征  Pfeiffer syndrome  755.55

   18   泛酸盐激酶关联之神经退化性疾病 Pantothenate KinaseAssociated Neurodegeneration(PKAN) 277.9

   19   指(趾)甲髌骨综合征  Nail-Patella Syndrome  756.89

   20  CFC综合征  Cardiofaciocutaneous Syndrome  759.89

   21  Peters-Plus综合征  Peters-Plus syndrome  743.44

N染色体异常  

N1   01  Angelman氏综合征  Angelman syndrome  759.89

   02  DiGeorge’s综合征 DiGeorge’ssyndrome  279.11

   03  Prader-Willi氏综合征  Prader-Willi syndrome  759.81

   04   威尔姆氏肿瘤、无虹膜、性器异常、智能障碍综合征(W A G R 综合征) W A G R syndrome(Wilms’tumor-Aniridia-Genitourinary Anomalies-mental Retardation) 759.89

   05   Miller Dieker 综合征  Miller Dieker syndrome  742.2

   06   Rubinstein-Taybi 氏综合征  Rubinstein-Taybisyndrome  759.89

   07   威廉斯氏综合征  Williams Syndrome  759.89

   08   Von Hippel–Lindau 综合征 Von Hippel–Lindaudisease  759.6

Z其他未分类或不明原因  

Z1  01   Cockayne氏综合征  Cockayne syndrome  759.89

   02   早老症  Hutchinson Gilford progeria syndrome 259.8

   03   发-肝-肠综合征  Tricho-hepato-entericsyndrome  759.7

   04   Stargardt ’s 氏症 Stargardt’s  disease 362.75

 

本文出自

台湾当局认定的罕见病列表.pdf


罕见病疾病分类

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