20141229日,深圳)在深圳市儿童医院与结节性硬化症罕见病关爱中心的推动下,结节性硬化症(TSC)多学科综合门诊今天下午在深圳市儿童医院正式挂牌成立,这是中国大陆首个针对结节性硬化症患者而设的多学科综合门诊。

深圳市儿童医院在20131月已经成立TSC神经内科专病门诊至今近两年时间,缓解了TSC患者就诊难的问题。并由门诊成立最初的每月一次TSC专病门诊,增加至现时每月三次。通过专诊的方式,可以更好的针对结节性硬化症患者进行诊断、以及后期随诊治疗。结节性硬化症是多系统受累的疾病,TSC患者常常需要跑多家医院多个科室来治疗不同的症状。多学科综合门诊的成立,TSC患者只需要到一家医院一次就可以同时看到自己所需要看的所有医生。一次就可以全面地清楚地了解患者的病情。

深圳市儿童医院钟山院长、文飞球副院长、神经内科廖建湘主任、赵霞副主任、皮肤科李萍主任、肾脏免疫科高晓洁主任、泌尿外科李守林主任、门诊办李德发主任、护士胡婷、结节性硬化症罕见病关爱中心干事袁碧霞及TSC病友共同参加了揭幕开诊仪式。院方还精心为当天参与TSC综合门诊的蝴蝶结孩子每人一只爱心小熊。

   结节性硬化症(TuberousSclerosisComplex, TSC)是一种多系统受累的遗传病,估计每6000个新生儿中有一个TSC患者,根据欧美公布的发病率1/6000-1/10000预估,在中国可能有17万。由于对TSC缺乏清楚的认识或症状轻微不易辨别,许多患者数年或数十年不能确诊。TSC是一种由TSC1或基因突变导致的疾病,突变的基因可能遗传自患有TSC的父母,也可能是由于自发性突变。基因缺陷导致雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路过度活化,在脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多器官发生肿瘤,TSC的肺部病变也称肺淋巴管肌瘤病 (LAM)TSC最主要影响生活质量的因素与脑病变有关:如癫痫,发育迟缓,智力受损和自闭症。严重时可并发呼吸功能、肾功能衰竭,失明,甚至死亡。虽然结节性硬化症至今仍没有治愈手段,但结节性硬化症患者是有有效药物治疗的。TSC患者通过早诊断、早治疗、早干预是大大可以提高TSC患者的生活质量。结节性硬化症也是罕见病中目前研究进展最快的疾病之一,并有可能为解决肿瘤抑制的全球性医学科研问题提供普遍意义的借鉴。


深圳市儿童医院钟山院长、文飞球副院长、神经内科廖建湘主任为TSC多学科综合门诊揭牌仪式

左起:门诊办护士胡婷、神经内科赵霞副主任、廖建湘主任、TSC罕见病关爱中心干事袁碧霞、钟山院长、文飞球副院长、肾脏免疫科高晓洁主任、皮肤科李萍主任、泌尿外科李守林主任、门诊办李德发主任

TSC患者就诊

TSC多学科综合门诊介绍及专家介绍

深儿为蝴蝶结孩子准备的爱心小熊

中国大陆首个TSC多学科综合门诊在深圳市儿童医院成立

Powered by CloudDream