【深圳商报讯】(记者 彭蓓)昨日,国际罕见病日宣传活动在市儿童医院展开。据了解,目前累计有100多名罕见病患儿在市儿童医院获得治疗,7成以上患儿取得了较好的效果。

  市儿童医院神经内科主任医师李冰告诉记者,发病率万分之六左右的疾病被世界卫生组织认定为罕见病,种类达几十种,发病率低,多与遗传基因有关。以结节性硬化症为例,这是基因先天缺陷导致的疾病,主要表现在神经系统(如癫痫发作)、肾、心脏等部位长肿瘤(多数良性,进展慢)。粗略估计,我国有13万结节性硬化症患者。

2012-3-1 深圳商报《百余罕见病患儿儿童医院获治疗》

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