昨日,深圳市儿童医院举办了一场“关注罕见病,改变从了解开始”为主题的宣传活动。 周游 摄

  南方日报讯 (记者/向雨航)他们有很好听的名字:瓷娃娃、黏宝宝、玻璃人、蝴蝶结、月亮孩子……然而,这些名字背后却是需要背负一辈子的疾病:成骨不全症、黏多糖、血友病、结节性硬化症、白化病……2月29日是国际罕见病日,深圳市儿童医院举办了一场“关注罕见病,改变从了解开始”为主题的宣传活动。记者从现场获悉,我国约有近1000万罕见病患者,只有不到5%的罕见病有治疗方法,大部分罕见病患者在国内几乎无药可治,需要政府和社会公众对这一群体给予关注。

  已诊治100余例结节性硬化症

  2月29日为“国际罕见病日”,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。据介绍,国际卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病或者病变。国际确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%。而在种类繁多的罕见病当中,约有80%是由于基因缺陷或突变所导致的,为遗传性疾病,约50%的罕见病在出生时或儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁,而目前只有不到5%的罕见病有治疗方法。大家所熟悉的黏多糖、血友病、结节性硬化症、白化病、成骨不全症、黏多糖贮积症等都是罕见病。

  昨日,中国结节性硬化症联盟在深圳市儿童医院举办了宣传活动。在活动现场,罕见病的家长志愿者们发放各种罕见病的宣传资料,邀请现场人员以各种形式参与到活动中。市儿童医院神经内科结节性硬化症(TSC)专家还在现场接受患者家长的咨询。

  深圳市儿童医院神经内科主任李冰介绍,结节性硬化症是一种基因先天缺陷导致的疾病,主要表现在神经系统(癫痫)、肾、心脏等部位长肿瘤,这种肿瘤多数良性,进展慢。我国估计有13万TSC患者。而深圳儿童医院建院10多年以来,每年要新发现10余例结节性硬化症患者,共诊治了100多例此类罕见病,其中70%以上取得了良好疗效。

  药品缺乏且昂贵

  缺医少药是国内罕见病患者目前面临的最大问题。梁先生的孩子在1岁时出现癫痫,被医院诊断为结节性硬化症,由于脑部有结节压迫神经,一天有几次癫痫发作。“现在的问题是,基本上没有药物可以治疗这种病。”梁先生说,“只能到香港去买喜保宁控制癫痫。”

  据了解,这种控制癫痫的药物在国内还没有批准上市,只能在香港和国外买到,“每瓶900—1200元”。“这些药物信息来自家长之间的口碑传播,谁说用了好就去买,用什么药、怎么用都是我们家长自己控制,所以孩子用药的风险也都是我们自己来承担。”梁先生非常无奈。

  李冰也告诉记者,目前大多数罕见病在国内还没有治疗方法,国外临床试验也还在探索之中,比如结节性硬化症,国内是无药可治,目前只能通过慈善组织捐赠国外进口的雷帕霉素给患者进行外用,取得的效果还不错。虽然国内也有雷帕霉素,但是其在国内通过临床安检的适应症不包含罕见病,医生给病人开是违法的,只能通过慈善组织捐赠分发给各医院使用。

  药物的缺乏和昂贵对这些罕见病家庭来说也是一个沉重的负担。梁先生介绍,不包括孩子每个月做定期检查的费用,孩子每个月药物的费用要2000元以上,而由于进口药都不能享受医保,孩子的治疗费用基本上都是自己承担。不少家庭贫困的患者就由于没有经济能力承担昂贵的医药费用而停止了治疗,“我只吃了3个月的药,家里就用不起了,现在基本上就是自生自灭的状态。”23岁的结节性硬化症患者小惠(化名)说。对此,在昨日现场,这些罕见病患者的家属也都希望国家能尽快出台相关法律,放开政策引进国外罕见病药物,并且把罕见病的药物纳入医保,对这个群体给予更多的关注。

  大多数患者上学就业困难

  梁先生的孩子今年5岁了,但是只上了一学期的幼儿园后就一直被拒收。据他介绍,在3岁半的时候,他把孩子送到离家较近的一个幼儿园,“当时并没有把孩子的情况告知学校,所以学校也接收了。”但是,由于孩子在上学时经常癫痫发作,老师开始暗示家长把孩子送到专门的学校去。到了第二学期,幼儿园就找了个理由拒绝接收孩子,而其他幼儿园也以各种理由拒收孩子。梁先生说,孩子上学难也是这些家庭面临的又一大难题。

  “由于目前没有治疗的方法,随着孩子年龄的增长,病情也会越来越严重,对于家庭来说,照顾也会越来越艰难。”李冰说。他希望政府或者更多的社会组织、企业能关注这一群体。“希望有更多的学校或机构能为孩子提供学习或康复的机会,培养他们的自理能力。”梁先生说。据了解,目前深圳专门针对罕见病患者的康复机构很少,收费又很贵,“一个半小时180元”,很多家庭都无法承受。

  小惠从广州轻工业学校毕业1年多了,电子商务专业毕业的她却一直找不到工作,因为结节性硬化症导致她脸部长满结节,看起来比较恐怖,“每次面试都会被淘汰”。小惠说,作为一名罕见病患者心理压力很大,虽然癫痫发作时别人察觉不到,但由于脸部长满结节常遭到别人的嘲笑,“这是罕见病患者最痛苦的”。与大多数患者家属一样,她希望更多的人能关注这个“罕见”的群体,给那些家庭困难的患者支持和帮助,“因为罕见病不是一个人、一个家庭能治好的”。

2012-3-1 大多数罕见病患者面临无药可治

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