大洋新闻 时间: 2012-03-01 来源: 广州日报 作者: 鲍文娟

  罕见病需要得到更多社会关注和支持。记者杨勤 摄

昨日是国际罕见病日 中国结节性硬化症引关注

  本报讯 (记者鲍文娟)成骨不全症、黏多糖、血友病、结节性硬化症、白化病……昨日是国际罕见病日,深圳市儿童医院也举办了一场“关注罕见病,改变从了解开始”为主题的宣传活动。

  用药依赖进口药物

  市儿童医院神经内科结节性硬化症(TSC)专家昨日还在现场接受患者家长的咨询。市儿童医院神经内科主任李冰介绍,结节性硬化症是一种基因先天缺陷导致的疾病,主要表现在神经系统(癫痫)、肾、心脏等部位长肿瘤,儿童医院建院十多年以来,每年要新发现10余例结节性硬化症患者,共诊治了100多例此类罕见病,其中70%以上取得良好疗效。

  缺医少药是国内罕见病患者目前面临的最大问题。梁先生的孩子在1岁时出现癫痫,被医院诊断为结节性硬化症,由于脑部有结节压迫神经,癫痫一天发作几次。“现在的问题是基本上没有药物可以治疗。”梁先生说,“只能到香港去买喜保宁控制癫痫。”

  据了解,这种控制癫痫的药物在内地还没有批准上市,只能在香港和国外买到,“每一瓶900~1200元,渠道好的话就便宜一点900元。”梁先生非常无奈。

  李冰告诉记者,目前内地也是无药可治,只能通过慈善组织捐赠国外进口的雷帕霉素给患者进行外用,效果还不错。虽然内地也有雷帕霉素,但因在内地通过临床安检的适应症不包含罕见病,医生给病人开药是违法的,只能通过慈善组织捐赠分发给各医院使用。

  大多数患者上学难

  梁先生的孩子今年5岁,但是只上了一学期的幼儿园后就一直被幼儿园拒收。据他介绍,在上学时由于孩子经常癫痫发作,老师开始暗示家长把孩子送到专门的学校去。到了第二学期,幼儿园就以学位紧张为由拒绝接收孩子上学,其他幼儿园也以各种理由拒收孩子。梁先生说,孩子上学难也是这些家庭面临的又一大难题。

  “由于目前没有治疗方法,罕见病患者的病情也越来越严重,对于家庭来说,照顾也会越来越艰难。”李冰说。他希望政府或者更多的社会组织、企业能关注这一群体。

2012-3-1 广州日报《罕见病患者面临无药可治困境》

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