2017年2月28日,在第十个国际罕见病日之际,由北京协和医院、中国医学科学院罕见病研究中心、中国研究型医院学会罕见病分会和北京蝴蝶结结节性硬化症罕见病关爱中心主办,联合17个罕见病关爱公益组织举办的国际罕见病日中国宣传周活动在协和医院门诊大厅正式启动。本次活动的主题是“研究带来无限可能”,旨在通过建设国家级的罕见病研究平台和网络,提高中国对罕见病的诊治能力,促进罕见病药物研发,号召全社会提高对罕见病的认知,全面关爱和改善罕见病群体健康。数百患者和民众参与了现场活动。

罕见病具有患病率低、种类繁多、难诊难治的特点,是当今医学研究的重大瓶颈问题。因患病人数相对较少,被称为“孤儿病”。据报道,全球罕见病种类已超过7000种,每周新报告罕见病5种,全球罕见病患者约3.5亿,中国就有超过3千万患者,其中80%的罕见病为遗传病。社会对于罕见病群体缺乏关注,许多罕见病患者面临着身患怪疾无法确诊,或确诊后无药可医的痛苦境地。

与高血压、糖尿病、肿瘤这些多发常见疾病相比,罕见病研究最大的困难是单病种患病人数少、病例分散。长期以来,我国罕见病研究资源分散,研究能力总体薄弱,临床诊治能力很不均衡,未能将大量罕见病病例有效转化为科研优势与临床成果并造福患者。

2016年,北京协和医院牵头全国7个地区、20余家罕见病研究主要单位,获得“十三五”国家重点研发计划精准医学研究项目支持,并于12月正式启动了“罕见病临床队列研究”项目,同时中国研究型医院学会罕见病分会在京成立。将首次在我国建立统一标准的国家罕见病注册登记平台(NRDRS,www.nrdrs.org),开展超过50种罕见疾病的病例注册登记研究,将形成高效的全国罕见病协作诊治网络,对深入研究疾病特征和机制,开发精准化的诊断和治疗手段,推动我国生物医药发展,提高我国罕见病诊治总体水平,具有重要的战略意义。

北京协和医院副院长、中国研究型医院学会罕见病分会会长、“罕见病临床队列研究”项目负责人张抒扬教授出席了活动并与患友们深入交流。张抒扬表示,移动信息技术的发展使数据采集和分析更加高效,基因测序技术不断成熟和完善,医学已步入精准时代,这都为罕见病研究创造了有利条件。只有聚焦罕见病研究,才能为患者带来新的诊断和治疗的手段。北京协和医院始终坚持以人民健康为中心、坚持公益性为方向,将积极运用多学科协作MDT的方式为罕见病患者提供更方便的诊疗途径。


国际罕见病日中国宣传周活动在北京协和医院启动

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