TSC的初诊患者诊疗建议

初诊患者诊疗建议(包括各年龄段)


回顾患者最近三代亲属(同胞、父母、子女或祖父母)的病史。在生育咨询或TSC诊断有疑问时应进行基因检测。

通过核磁共振成像(MRI)检查脑部是否有室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGAs)、室管膜下小节(SENs)及结节。

评估TSC相关的神经精神异常(TAND),包括相关行为、智力以及神经精神表现。TAND是一个用于描述常见于TSC患者的行为、智力和神经精神等相互关联特征的新术语。行常规脑电图(EEG)检查,作为诊断基准;如EEG异常,尤其当伴有TAND征象时,行24小时视频脑电图以监测较轻微的癫痫发作。

行腹部MRI检查肾脏有无血管肌脂瘤或囊肿,检测肾小球率过滤(GFR)评估肾功能,监测血压。

行皮肤及牙科检查,检查是否有常见于TSC患者的皮肤及牙齿异常。

行常规心电图(ECG)检查是否有心律异常。

行超声心动过图评估心脏功能,排查心脏横纹肌瘤(3岁以下儿童尤其重要)。

眼科检查有无视力障碍及视网膜病变。


针对初诊婴幼儿的附加指南(3岁以下)


指导3岁以下患儿的父母及其他监护人识别婴儿痉挛,以及怀疑患儿出现婴儿痉挛时的应对措施。。相关视频见www.tsalliance.org/infantilespasms网站。


针对初诊成年人的附加指南(18岁及以上)


对18岁及以上女性行基础肺功能检查以及高分辨率CT成像(HRCT)筛查肺淋巴管肌瘤病(LAM);而18岁以下的女性及成年男性只有在临床症状(如出现无法解释的慢性咳嗽、胸痛或呼吸困难等)高度怀疑LAM时才予以评估。


Powered by CloudDream