TSC的三十一个常识


1.  TSC是一种常染色体显性遗传病,肿瘤抑制因子缺失导致重要器官多发肿瘤形成。

2.  据估计,TSC在新生婴儿的发病率是6000分之一。

3.  在美国,TSC患者超过50000,根据估算,全世界约有100万名TSC患者。

4.  TSC是导致癫痫和自闭症的最重要遗传因素。

5.  TSC和肌萎缩侧索硬化症(渐冻人ALS)同样常见。

6.  TSC患者出现自闭症(ASD)或注意缺陷多动障碍(ADHD)的几率没有性别差异;但非TSC导致的ASD或ADHD以男性居多。

7.  目前TSC无法治愈。

8.  对于TSC的研究,有助于更好地了解其他常见疾病,如癌症,自闭症和癫痫。

9.  多达90%的TSC伴随癫痫的发生。

10. TSC对每个人的影响都不同,有的症状很轻微,而另一些则受到严重影响。

11. TSC发病没有性别差异,不同信仰、不同种族的人均有可能罹患TSC。

12. 约45%至60%TSC患者有智力障碍,包括多动,发育迟缓,自闭症或攻击倾向。

13. TSC的两个致病基因TSC1和TSC2是在TS联盟的资助下发现的。

14. 目前TSC基因检测技术可以为高达85%的临床确诊TSC的患者找到TSC1或TSC2基因的突变位点。

15. 在我们的地球上,每隔20分钟将有一个TSC患者降生。

16. 伍德灯(或者称过滤紫外线灯)可以提高发生在TSC患者身上的色素减退症(即白斑)的检出率。

17. 面部血管纤维瘤会影响多达90%的TSC患者,一般在5岁以后出现。

18. 如果位于16号染色体的TSC2基因(16p13)发生大片段缺失并影响与其相邻的PKD1基因,患儿可能在儿童时期就出现严重的多囊肾。

19. 淋巴管平滑肌瘤病(LAM)是TSC患者肺部的主要表现,约40%的TSC女性患者可能在青春期后出现LAM。

20. 如果孩子被诊断TSC,有1/3的情况是父母之一也是TSC患者;其余2/3则是孩子自发基因突变,而不是由父母遗传而来。(其中原因至今不明)。

21. 如果父母之一是TSC患者,他们的孩子有50%的几率罹患TSC。

22. 如果父母均不是TSC患者,TSC患者的兄弟姐妹有1-2%的几率也罹患TSC。

23. 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)这种技术可以对体外受精(IVF)得到的胚胎进行的TSC基因突变的检测。

24. 复活节岛土壤中的一种细菌产生的一种天然物质(也就是雷帕霉素),已经为TSC患者的治疗带来了多个利好消息。

25.孕期常规超声检测胎儿心脏横纹肌瘤有助于TSC的早期诊断,刚出生的婴儿可能由此诊断TSC。

26. 约90%的TSC患者会有牙齿小凹陷。

27. 98%诊断为TSC的患者会出现一个或多个皮肤症状。

28. 80%诊断为TSC的患者会出现肾脏问题。

29. 极少数的TSC患者也会在胰腺、骨、肝等器官出现肿瘤或肌瘤。

30. 当婴儿期就被诊断的TSC患儿应密切监测以免错过最佳治疗时机。

31. 患儿监护人、学校以及医疗专业人员之间关于TSC的良好沟通,可帮助孩子成长改善预后。


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