结节性硬化症(TSC)是一种遗传病,这意味着它是由基因的变化,或突变引起的。基因给予我们的身体正常生长发育的指令。我们每个人都有成千上万的基因,而每个基因负责一个特定的蛋白质的合成从而表现它所携带的遗传信息。基因的突变将会引起人体的生长异常,扰乱人体的发育和正常功能。

已确定结节性硬化症是TSC1或TSC2基因突变所导致的 。

   所有的基因,包括TSC1TSC2,都是成对出现的,一个拷贝遗传自父亲,一个拷贝遗传自母亲。在某些遗传病中,像结节性硬化症,一个拷贝突变足以致病,这些情况被称为显性,因为这个突变的拷贝功能上超越了正常拷贝从而导致了疾病的发生。在另外一些遗传病中,必须两个拷贝同时突变才能表现出症状,这些病被称为隐性遗传病,囊性纤维化就是一种为人熟知的隐性遗传病。

约三分之一的结节性硬化症患者是从患病的父母遗传而来,遗传方式为显性遗传。当你有孩子时,你会遗传你每个基因的一个拷贝给孩子,而你的伴侣也同样会遗传一个,分别来自父母的基因使得孩子同时拥有父母双方的基因。如果任意一方父母患有结节性硬化症,并且遗传给孩子的拷贝是含有突变的,那么孩子也会患有结节性硬化症;如果父母遗传的是正常的拷贝,那么孩子将不会患有结节性硬化症。因此如果父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50%的机率患结节性硬化症,这与父亲或母亲哪方患病无关,并且与孩子的性别也无关联。

   在余下的三分之二的患者中,其父母双方都未发现有结节性硬化症的症状或体征。这表明遗传自父母某一方的基因在孩子发育过程中发生了突变,从而导致他们的子女患有结节性硬化症。因为突变是小概率事件,而非遗传所得,所以这些父母一般不会生育另一个患有结节性硬化症的孩子。然而有些家庭即使父母双方都未表现出结节性硬化症的症状或确诊为TSC,但是他们有一个以上的孩子患有结节性硬化症。那么这种情况是如何发生的呢?科学家已经发现有少数父母没有结节性硬化症的症状,但是其体内有部分细胞带有TSC1TSC2基因的突变。由于体内仅有小部分细胞带有突变,所以其没有表现出结节性硬化症的症状。如果携带突变的细胞为父母的卵子或精子,那么他们可能会有一个以上的患有结节性硬化症的孩子,在他们生育时,孩子患结节性硬化症的几率为二分之一,这与父母任意一方患有结节性硬化症的家庭情况是一样的。假如一个人的精子或卵子携带基因突变,这种情况叫做生殖细胞嵌合体。

   “嵌合体”是指人体内仅有部分细胞带有TSC的突变,“生殖细胞嵌合体”是指卵子或精子中携带有TSC的突变。生殖细胞嵌合体是比较少见的,遗传学家估计父母双方健康但生育有结节性硬化症孩子的情况下,其父母一方为生殖细胞嵌合体(一对育有结节性硬化症患儿的父母可能生育另一个患儿的概率)的可能性为1%到3%。目前没有一种明确的方法来确定TSC患者的父母是否带有生殖嵌合。


TSC的遗传进展

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