TSC诊疗小结

•         基因检测

1、诊断和鉴别诊断

2、遗传咨询,产前诊断和优生优育

•         血清生物标记物: VEGF-D

•         治疗:

1、mTOR 抑制剂:

      雷帕霉素 (Rapamycin,Sirolimus) 或雷帕霉素衍生物

      多数中国TSC病人使用国产雷帕霉素后,反应良好。目前未知有不同厂家生产的雷帕霉素与雷帕霉         素衍生物之间疗效的临床比较研究。

2、抗癫痫药物:

     喜宝宁 (vigabatrin, Sabril): 一线单药,首选、早用

     妥泰(Topiramate,Topamax,):由于可引起认知、发育障碍,泌尿系统结石等副作用,许多欧美     专家建议不用或慎用。

•         外科

•         生酮饮食


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